انواع آزمون [ ویرایش ]
سه نوع عمده آزمایش DNA ژنتیکی وجود دارد: اتوزومال و X-DNA ، Y-DNA و mtDNA.
- تست های اتوزومال به کروموزوم های 1–22 و X نگاه می کنند. اتوزوم ها (کروموزوم های 22–22) از والدین و همه اجداد اخیر به ارث می رسند. کروموزوم X از الگوی وراثت ویژه پیروی می کند. تخمین قومیت ها اغلب با این نوع آزمایش ها درج می شوند.
- Y-DNA به كروموزوم Y كه پدر ارثي به فرزند پسر است ، نگاه مي كند و بنابراين فقط مردان مي توانند براي كشف خط پدرانه مستقيم خود اقدام كنند.
- mtDNA به میتوکندری نگاه می کند ، که از مادر به فرزند به ارث می رسد و از این رو می توان از آن برای کشف خط مستقیم مادر استفاده کرد. [25]
Y-DNA و mtDNA برای برآورد قومیت مورد استفاده قرار نمی گیرند ، اما می توان از آنها برای یافتن هاپلوگروپ شخصی استفاده کرد ، که از لحاظ جغرافیایی به طور ناموزون توزیع می شود. [26] شرکت های تست DNA مستقیم به مصرف کننده ، غالباً برچسب هاپلوگروپ ها را براساس قاره یا قومیت (مثلاً "هاپلوگروپ آفریقایی" یا "هاپلوگروپ وایکینگ") قرار داده اند ، اما ممکن است این برچسب ها سوداگرانه یا گمراه کننده باشند. [26] [27] [28]
آزمایش DNA اتوزومی (atDNA) [ ویرایش ]
تست [ ویرایش ]
DNA اتوزومال در 22 جفت کروموزوم موجود است که در تعیین جنسیت فرد دخیل نیستند. [26] DNA اتوزومی هر نسل را نوترکیب می کند ، و فرزندان جدید از هر والد یک مجموعه کروموزوم دریافت می کنند. [29] اینها دقیقاً از پدر و مادر و تقریباً به همان اندازه از پدر بزرگ و مادربزرگ و مادربزرگ گرفته تا حدود 3 برابر والدین بزرگ به ارث رسیده اند. [30] بنابراین ، تعداد نشانگرها (یکی از دو یا چند نوع شناخته شده در ژنوم در یک مکان خاص) - معروف به پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدییا SNP ها) که از یک نیاکان خاص به ارث رسیده اند تقریباً نیمی از هر نسل کاهش می یابد. یعنی فرد نیمی از نشانگرهای خود را از هر والد دریافت می کند ، تقریباً یک چهارم نشانگرهای خود را از هر پدربزرگ و مادربزرگ دریافت می کند. حدود یک هشتم نشانگرهای آنها از هر پدربزرگ و مادربزرگ بزرگی است ، و غیره. وراثت از اجداد دورتر تصادفی و نابرابر است. [31] به طور کلی ، یک آزمایش DNA شجره نامه ممکن است حدود 700000 SNP (نقاط خاص در ژنوم) آزمایش کند. [32]
به اشتراک گذاشته DNA برای بستگان مختلف
فرآیند گزارش دهی [ ویرایش ]
تهیه گزارشی از DNA در نمونه در چند مرحله انجام می شود:
- شناسایی جفت پایه DNA در مکان های خاص SNP - سایپرز ، باشگاه دانش
- مقایسه با نتایج قبلاً ذخیره شده
- تفسیر مسابقات
شناسایی جفت پایه [ ویرایش ]
همه ارائه دهندگان خدمات اصلی از تجهیزات با تراشه های تهیه شده توسط Illumina استفاده می کنند . [33] تراشه تعیین می کند که مکان های SNP مورد آزمایش قرار گرفته اند. نسخه های مختلف تراشه توسط ارائه دهندگان خدمات مختلف استفاده می شود. علاوه بر این ، نسخه های به روز شده تراشه Illumina ممکن است مجموعه های مختلف مکان های SNP را آزمایش کند. لیست مکان های SNP و جفت های پایه در آن مکان معمولاً به عنوان "داده خام" در دسترس مشتری است. داده های خام گاهی اوقات می توانند در ارائه دهنده خدمات دیگر بارگذاری شوند تا یک تفسیر اضافی ایجاد کنند و مطابقت داشته باشند. برای تجزیه و تحلیل اضافی ، داده ها همچنین می توانند در GEDmatch (یک مجموعه ابزار مبتنی بر وب شخص ثالث که داده های خام از ارائه دهندگان اصلی خدمات را تجزیه و تحلیل می کند) بارگذاری شوند.
شناسایی مسابقات [ ویرایش ]
مؤلفه اصلی یک آزمایش DNA اتوزومی تطبیق افراد دیگر است. در مواردی که فرد مورد آزمایش دارای تعدادی از SNP های متوالی است که با یک فرد قبلاً آزمایش شده در بانک اطلاعاتی شرکت مشترک است ، می توان نتیجه گرفت که آنها بخشی از DNA را در آن بخش از ژنوم خود به اشتراک می گذارند. [34] اگر بخش طولانی تر از مقدار آستانه تعیین شده توسط شرکت آزمایش باشد ، این دو نفر یک مسابقه در نظر گرفته می شوند. برخلاف شناسایی جفت های پایه ، پایگاه های داده ای که نمونه جدید آنها آزمایش می شود و الگوریتم های مورد استفاده برای تعیین یک مسابقه ، اختصاصی و خاص برای هر شرکت هستند.
واحد برای بخشهای DNA ، سانتیمورگان ( cM ) است. برای مقایسه ، یک ژنوم کامل انسانی در حدود 6500 سانتی متر است. هرچه طول مسابقه کوتاه تر باشد ، شانس حضور یک مسابقه بیشتر است. [35] یک آمار مهم برای تفسیر بعدی ، طول DNA مشترک (یا درصد ژنوم مشترک) است.
تفسیر مسابقات Autosomal [ ویرایش ]
اکثر شرکت ها به مشتریان نشان می دهند که چند سی ام سی مشترک هستند و در چند بخش. از تعداد CM ها و بخش ها ، رابطه بین دو فرد قابل تخمین است ، اما با توجه به ماهیت تصادفی وراثت DNA ، تخمین رابطه ، خصوصاً برای خویشاوندان دوردست ، تقریباً تقریبی است. بعضی از عموزاده های دورتر اصلاً مطابقت ندارند. [36] اگرچه اطلاعات مربوط به SNP های خاص برای برخی از اهداف مورد استفاده قرار می گیرد (به عنوان مثال رنگ چشم را نشان می دهد) ، اطلاعات اصلی درصد DNA به اشتراک گذاشته شده توسط 2 نفر است. این می تواند نزدیک بودن رابطه را نشان دهد. با این حال ، این نقش 2 نفر را نشان نمی دهد - به عنوان مثال 50٪ مشترک ، رابطه والدین - فرزند را نشان می دهد ، اما مشخص نمی کند که کدام یک از والدین هستند.
تکنیک های پیشرفته و آنالیز متنوعی بر روی این داده ها انجام می شود. این شامل ویژگی هایی مانند مسابقات مشترک / مشترک ، [37] مرورگرهای کروموزوم [38] و مثلث بندی است. [39] این تجزیه و تحلیل اغلب مورد نیاز است اگر شواهد DNA برای اثبات یا رد یک رابطه خاص استفاده می شود.
آزمایش DNA کروموزوم X [ ویرایش ]
نتایج SNP کروموزوم X معمولاً در آزمایشات DNA اتوزومال گنجانده شده است. هر دو مرد و زن از مادر خود کروموزوم X دریافت می کنند ، اما فقط زنان یک کروموزوم X دوم را از پدر دریافت می کنند. [40] کروموزوم X مسیر ویژه ای از الگوهای وراثت دارد و می تواند در باریک شدن بطور قابل توجهی خطوط اجداد در مقایسه با DNA اتوزومال مفید باشد - برای مثال ، یک کروموزوم X با یک نر فقط می تواند از سمت مادرانه او باشد. [41] مانند DNA اتوزومال ، DNA کروموزوم X نیز در هر نسل از نوترکیب تصادفی (بجز کروموزوم های پدر و دختر X که بدون تغییر هستند) انجام می شود. نمودارهای تخصصی ارث وجود دارد که الگوهای احتمالی وراثت DNA کروموزوم X را برای مردان و زنان توصیف می کند. [42]
STR ها [ ویرایش ]
برخی از شرکتهای سلسله شناسی STR اتوزومی (تکرار پشت سر هم) ارائه دادند. [43] اینها مشابه STR های Y-DNA هستند. تعداد STR های ارائه شده محدود است و از نتایج برای شناسایی شخصی ، [44] مورد پدر و مادر و مطالعات میان جمعیت استفاده شده است. [45] [46]
سازمان های اجرای قانون در ایالات متحده و اروپا از داده های STR اتوزومال برای شناسایی مجرمان استفاده می کنند. [43] [47]
آزمایش DNA میتوکندری (mtDNA) [ ویرایش ]
میتوکندری یک جزء از یک سلول انسان است، و شامل DNA خود را دارد. DNA میتوکندری معمولاً 16569 جفت پایه دارد (بسته به جهش اضافه یا حذف می تواند کمی متفاوت باشد) [48] و بسیار کمتر از DNA ژنوم انسان است که 3.2 میلیارد جفت پایه دارد. DNA میتوکندری از مادر به فرزند دیگر منتقل می شود ، بنابراین یک جد مستقیم مادر با استفاده از mtDNA قابل ردیابی است . انتقال با جهش نسبتاً کمی در مقایسه با DNA ژنوم اتفاق می افتد. یک مسابقه عالی که در نتایج آزمایش mtDNA شخص دیگری یافت شد ، نشان از جدیت مشترک احتمالاً بین 1 تا 50 نسل قبل است. [26] تطابق دورتر با هاپلوگروپ خاص یا زیر مجموعه ممکن است به یک منبع جغرافیایی مشترک مرتبط باشد.
تست [ ویرایش ]
mtDNA ، طبق کنوانسیون های فعلی ، به سه منطقه تقسیم می شود. آنها ناحیه کد کننده (00577-16023) و دو منطقه متغیر Hyper Variable (HVR1 [16024-16569] و HVR2 [00001-00576]) هستند. [49]
دو آزمایش متداول mtDNA دنباله ای از HVR1 و HVR2 و یک توالی کامل از میتوکندری است. به طور کلی ، آزمایش فقط HVR ها دارای استفاده از تبارشناسی محدود هستند ، بنابراین داشتن توالی کامل به طور فزاینده ای محبوب و قابل دسترسی است. توالی کامل mtDNA فقط توسط خانواده Tree DNA در بین شرکتهای اصلی آزمایش ارائه می شود [50] و تا حدودی بحث برانگیز است زیرا DNA ناحیه کد کننده ممکن است اطلاعات پزشکی درباره آزمایش کننده را نشان دهد [51]
هاپلوگروپ ها [ ویرایش ]
نقشه مهاجرت بشر به خارج از آفریقا ، براساس DNA میتوکندری. این تعداد هزاران سال قبل از زمان فعلی نشان می دهد. خط آبی نشانگر ناحیه پوشیده از یخ یا تندرا در آخرین عصر یخبندان عالی است. قطب شمال در مرکز است. آفریقا ، مرکز شروع مهاجرت ، در بالا سمت چپ و آمریکای جنوبی در سمت راست قرار دارد.
همه انسانها از خط میتوکندریا حوا ، مستقیماً در خط زن فرود می آیند ، زنی که احتمالاً حدود 150،000 سال پیش در آفریقا زندگی کرده است. [52] [53] شاخه های مختلف فرزندان او هاپلوگروپ های مختلفی هستند. بیشتر نتایج mtDNA شامل یک پیش بینی یا ادعای دقیق از هاپلوگروپ mtDNA شخص است . هاپلوگروپ های میتوکندری با کتاب هفت هفت دختر حوا که به بررسی DNA میتوکندری می پردازد ، بسیار مورد توجه قرار گرفت.
درک نتایج آزمون mtDNA [ ویرایش ]
طبیعی نیست که نتایج آزمون لیستی از نتایج به دست آورد. در عوض ، نتایج به طور معمول با توالی مرجع کمبریج (CRS) مقایسه می شوند ، این میتوکندری یک اروپایی است که اولین کسی بود که mtDNA خود را در سال 1981 منتشر کرد (و در 1999 اصلاح شد). [54] تفاوت بین CRS و آزمایش کننده ها معمولاً بسیار اندک است ، بنابراین راحت تر از لیست نتایج خام شخصی برای هر جفت پایه است.
مثال ها
توجه داشته باشید که در HVR1 ، به جای اینکه دقیقاً جفت پایه را گزارش دهید ، به عنوان مثال 16111 ، 16 معمولاً حذف می شود تا در این مثال 111 آورده شود. حروف به یکی از چهار پایه (A ، T ، G ، C) تشکیل می شود. DNA
| منطقه | HVR1 | HVR2 |
|---|---|---|
| تفاوت از CRS | 111T ، 223T ، 259T ، 290T ، 319A ، 362C | 073G ، 146C ، 153G |
آزمایش کروموزوم Y (Y-DNA) [ ویرایش ]
Y-Chromosome یکی از 23 جفت کروموزوم های انسانی است. فقط مردان دارای کروموزوم Y هستند ، زیرا زنان دارای دو کروموزوم X در جفت 23 خود هستند. اجداد پاتریلینال یک مرد ، یا اصل و نسب نر ، می تواند با استفاده از DNA روی کروموزوم Y خود (Y-DNA) ردیابی شود ، زیرا کروموزوم Y تقریباً بدون تغییر به پدر منتقل می شود. [55] نتایج آزمایش یک مرد با نتایج یک مرد دیگر مقایسه می شود تا چارچوب زمانی را که در آن دو فرد جدیدترین مشترک مشترک یا MRCA را در خطوط مستقیم مستقیم خود به اشتراک می گذارند مقایسه شود . اگر نتایج آزمون آنها بسیار نزدیک باشد ، آنها در یک بازه زمانی مفید از نظر ژنتیکی مفید هستند. [56] یک پروژه نام خانوادگی در جایی است که بسیاری از افراد که کروموزومهای Y با آنها مطابقت دارند برای یافتن جدیت مشترک خود همکاری می کنند.
زنانی که مایل به تعیین اصل و نسب DNA پدری مستقیم خود هستند ، می توانند از پدر ، برادر ، دایی پدری ، پدربزرگ پدری یا پسر عموی پدری (پسر عموی خود) بخواهند که امتحان کنند.
دو نوع آزمایش DNA وجود دارد: STR و SNP. [26]
نشانگرهای STR [ ویرایش ]
شایع ترین STR ها (تکرار پشت سر هم کوتاه) است. بخش خاصی از DNA برای الگویی که تکرار می شود (مثلاً ATCG) بررسی می شود. تعداد دفعات تکرار آن مقدار نشانگر است. تست های معمولی بین 12 تا 111 نشانگر STR را آزمایش می کنند. STR ها بطور مکرر جهش می یابند. نتایج دو نفر پس از آن مقایسه می شود تا ببینیم مسابقه وجود دارد یا خیر. شرکتهای دی ان ای معمولاً براساس تفاوت بین نتایج خود ، تخمین می زنند که دو فرد از نظر نسل یا سال از چه نزدیکی نزدیک هستند. [57]
منبع